Medische mijlpaal

Veel mensen die mij kennen weten dat ik onlangs aan mijn ogen behandeld ben. Velen van hen weten ook waarvoor. Veel zal men denk ik ook niet weten, dus schrijf ik even een blogje om wat meer uitleg te geven en om jullie op de hoogte te stellen van hoe het nu met mij en mijn ogen gaat.

Op onderstaande foto lig ik in het ziekenhuis, herstellende van de eerste operatie.

Wacht even, Meindert. Dat je niet goed kan zien weet ik, maar wat heb jij precies?

Als baby viel al op dat er iets was, en in de jaren daarna werd duidelijk dat ik niet goed kon zien. Op mijn vijfde kwam de diagnose Retinitis Pigmentosa. Dit is een verzamelnaam van erfelijke oogziekten waardoor het netvlies steeds slechter gaat functioneren. Het begint met nachtblindheid, later ontwikkelt zich een koker die steeds kleiner wordt. Bij sommige mensen ontstaan eerst blinde vlekken dichtbij het centrale zicht en blijft het zicht aan de zijkanten nog langer intact. Feit is dat het gezichtsveld steeds beperkter wordt. Uiteindelijk leidt de ziekte tot blindheid, of houdt men een klein lichtpuntje over. In de tussentijd ervaart men ook problemen als wazig zien, kleurenblindheid en lichtschuwheid.

De aandoening kan vanaf de geboorte optreden, maar ook op latere leeftijd. Het kan veroorzaakt worden door vele genmutaties. Ik heb een mutatie in het RPE65-gen, en daarvoor is nu een behandeling beschikbaar. Als ik de behandeling niet had ondergaan, zou ik waarschijnlijk rond mijn 40ste blind zijn geworden.

Wat houdt de behandeling in?

De behandeling is een gentherapie en heet: voretigene neparvovec. De merknaam is Luxturna. Het is een middel dat onder narcose in het oog geïnjecteerd wordt. Door middel van een vector, in dit geval een onschadelijk virus, wordt een gen in mijn oog gebracht dat de functie van het gemuteerde gen overneemt.

Voordat het middel wordt ingespoten, wordt eerst het glasvocht uit het oog gehaald. Na het inspuiten van het medicijn wordt er een luchtbel in het oog gespoten om het medicijn op zijn plek te houden. Daardoor zie je niets, maar die bel trekt na een week weg. Om het medicijn op zijn plek te houden, moet men na de behandeling ook 24 uur plat op de rug liggen. Tussen de behandelingen aan beide ogen zit een tot twee weken.

Voor de behandeling moet je al beginnen met het slikken van prednison en daarna moet je daar nog een tijdje mee doorgaan. Ook moet je veel oogdruppelen. Dit om ontstekingen en infecties tegen te gaan.

Hoe ging de behandeling bij jou?

Goed.De behandelingen vonden plaats op 12 en 21 april dit jaar. De eerste keer was uiteraard spannender dan de tweede keer. Ik was immers nog nooit geopereerd. De tweede keer wist ik van tevoren hoe alles zou gaan, dat bracht al veel rust. Tijdens de tweede operatie sprong er wel een bloedvaatje aan de buitenkant van mijn oog, waardoor het roder en pijnlijker was. Twee dagen later waren die pijn en roodheid echter al grotendeels weggetrokken.

Het platliggen na de eerste operatie was pittig, na de tweede was het al makkelijker. Gelukkig hebben de verpleegsters en de verpleger mij goed verzorgd.

Wat zou het middel moeten doen?

Het is de bedoeling dat de achteruitgang van het zicht wordt stopgezet. Daarnaast verbetert bij veel patiënten het zicht significant. Het wordt niet weer helemaal goed. Hoe lang het effect van het middel aanhoudt, is nog niet helemaal duidelijk.

Waarom heb je deze behandeling nu pas ondergaan?

De behandeling is peperduur en kost bijna zes ton (!!!) per patiënt. Sinds 1 januari dit jaar wordt het vergoed in Nederland. In landen zoals de Verenigde Staten en Duitsland wordt het al langer toegepast. Sinds de goedkeuring ben ik de tweede persoon in Nederland die behandeld is. Er zijn tijdens de klinische testfase echter ook al Nederlanders behandeld.

Hoe gaat het nu met het herstel?

Redelijk goed. Mijn rechteroog is inmiddels aardig hersteld. Ik zag nog een tijdje extra wazig en het zicht was wat vervormd, maar dat is nu weer bijgetrokken. Er zit nog één hechtinkje in het oog, dat er waarschijnlijk binnenkort uitvalt.

Het herstel van mijn linkeroog verloopt nog minder voorspoedig. Op 29 april kwam ik weer voor controle in het ziekenhuis en het oog bleek licht ontstoken. Geen verrassing, want het viel me al op dat de luchtbel wegtrok, maar dat het zicht erg wazig bleef. Waarschijnlijk is de ontsteking een reactie op het medicijn en het te snel afbouwen van de prednisontabletten. De arts heeft mijn schema aangepast, voorlopig sta ik nog lekker te stuiteren en te snaaien van de bijwerkingen (die overigens nog behoorlijk meevallen). Hopelijk herstelt het zicht in mijn linkeroog zich gauw, 6 mei heb ik een nieuwe controleafspraak.

Hoe voel je je nu?

Redelijk goed. Mentaal gezien is het best wel een rollercoaster in combinatie met de coronaperikelen en de aankomende examens. Ik moest nadenken over wat het beste moment voor de behandeling was. Voor of na de examens? Misschien pas komend najaar, als de coronacrisis hopelijk min of meer voorbij is, hoewel ik dan al wel (als alles goed gaat) druk ben met mijn studie, en mijn zicht dan nog een aantal maanden verder achteruit kan gaan? Dat nadenken leverde stress op, en ook de angst dat mijn behandeling verplaatst zou worden door corona was aanwezig. Het maakte me gek en het veroorzaakte paniekaanvallen. Die angsten zijn nu verleden tijd, en dat geeft al heel veel rust.

Ik besloot de behandeling zo snel mogelijk te doen, omdat ik besloot dat mijn ogen nu het allerbelangrijkste zijn. Examens kunnen, hoe vervelend ook, nog wel een jaar wachten, stel dat het uiteindelijk niet met de behandeling te combineren zou zijn.

Er komen nog een aantal afspraken bij het Oogziekenhuis aan en mijn linkeroog kwakkelt nog, dus de spanning is nog niet achter de rug. Ik kan niet wachten tot de zomer, wanneer ik hopelijk de meeste afspraken achter de rug heb en hopelijk geslaagd ben voor mijn examens én hopelijk beide ogen goed hersteld zijn. Nu is het dus nog even flink door de zure appel heen bijten, maar: alles voor het goede doel.

Trouwens, niet te vergeten: ik ben on-ge-lo-fe-lijk dankbaar dat ik deze behandeling heb mogen krijgen. Ik besef steeds beter dat ik tot een klein groepje behoor waarbij het verloop van retinitis pigmentosa stopgezet kan worden. Het is echt bizar als ik erbij nadenk. Ik ben zo blij dat – als het herstel goed verloopt en het zicht ook daadwerkelijk stabiel blijft – ik de dingen kan blijven doen die ik nu nog kan doen. Ik lees veel verhalen van mensen die dingen in moeten leveren en dat doet mij natuurlijk veel. Ik hoop ook echt dat er voor iedereen met deze oogziekte een oplossing komt.

Dat was het voor nu! Willen jullie weten hoe het herstel en de ontwikkeling van mijn zicht verder gaan? Houd dan voorlopig even mijn blogs in de gaten! Abonneer je via de e-mail of volg me op Facebook. Beide links staan onderaan mijn pagina.

Gebruikte bronnen:

Ik heb onder andere de bijsluiter van Luxturna gebruikt, die makkelijk via Google te vinden is. Het plakken van de link gaf helaas wat problemen. Verder weet ik niet meer precies welke bronnen ik allemaal gebruikt heb. Ik heb mij veel ingelezen over de gentherapie en ik loop al mijn leven lang rond met mijn oogziekte, daardoor kan ik een boel informatie ondertussen uit mijn hoofd opdreunen.